我的寶寶發(fā)育的怎么樣？會不會有什么遺傳病？懷孕媽媽因為擔(dān)心肚子里寶寶的健康問題經(jīng)常出現(xiàn)焦慮情緒，所以把握寶寶的健康狀況可以讓孕媽們減輕心理負(fù)擔(dān)，保持輕松愉快的心情，那樣對于寶寶的健康發(fā)育也有良好的促進(jìn)作用。

通過產(chǎn)檢篩查出寶寶患病的機(jī)率是很多孕媽都要經(jīng)歷的過程，常見的就是唐氏綜合癥的篩查。傳統(tǒng)的唐氏篩查和羊水穿刺是兩種經(jīng)典的唐氏綜合征預(yù)防方法，但是這兩種方法都具有各自的不足。而今孕媽們有了更多的選擇——無創(chuàng)DNA檢測。

什么是無創(chuàng)DNA檢測？

無創(chuàng)DNA檢測通過獲取母親血液中含有的胎兒DNA，再利用高通量測序技術(shù)對胎兒的DNA片段進(jìn)行直接分析，再判斷胎兒是否患有染色體疾病。

無創(chuàng)DNA檢測能檢測什么？

無創(chuàng)DNA檢測所針對的是特定的染色體數(shù)目異常。目前國內(nèi)無創(chuàng)DNA檢測只能對21號、18號和13號染色體這三條染色體的數(shù)目異常進(jìn)行檢測——分別對應(yīng)唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征（愛德華茲綜合征）和13三體綜合征（帕陶綜合征）。而香港無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)相比國內(nèi)要高出不少，可以提供多達(dá)數(shù)十項染色體異常檢測項目。

無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性

對于唐氏綜合征而言，無創(chuàng)DNA檢測的檢出率超過99%。也就是說，通過無創(chuàng)DNA檢測能夠檢出99%的唐氏綜合征胎兒，漏檢率不到1%。而在所有無創(chuàng)DNA檢測判斷為是唐氏綜合征的胎兒中，99%的胎兒確實是唐氏綜合征，有1%的胎兒可能是正常。相比于唐氏篩查60%-70%左右的檢出率，無創(chuàng)DNA檢測在唐氏綜合征判斷的準(zhǔn)確性上無疑是很高的。

無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)勢

要說無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)勢，那么就肯定要和唐氏篩查以及羊水穿刺比較。與唐氏篩查相比，無創(chuàng)DNA檢測具有高準(zhǔn)確性的特點，無論在檢出率還是特異性方面都要遠(yuǎn)優(yōu)于唐氏篩查。而與羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA檢測的主要優(yōu)勢是“無創(chuàng)”。事實上，羊水穿刺一直是預(yù)防唐氏綜合征的可靠方法，羊水染色體至今依然是診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。但是，由于羊膜腔穿刺是一種侵入性操作，因此孕婦的接受度極低。而無創(chuàng)DNA檢測在獲得接近羊水穿刺準(zhǔn)確性的同時只需要抽血即可完成，這是無創(chuàng)DNA檢測相比于羊水穿刺的最大優(yōu)勢。

什么人適用無創(chuàng)DNA檢測？

1、產(chǎn)前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險率檢驗值≤1/350，即血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風(fēng)險。

2、孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征。

3、處于較大孕周（20周+6天以上），又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可進(jìn)行的時間內(nèi)，已經(jīng)錯過了血清學(xué)篩查最佳時間，或錯過產(chǎn)前診斷時機(jī)，但對降低三大染色體疾病風(fēng)險有特殊要求。

有的孕媽反映因為做了唐篩結(jié)果是高風(fēng)險，后來做了更加準(zhǔn)確的無創(chuàng)DNA檢測之后發(fā)現(xiàn)是虛驚一場，那段時間真的是度日如年，造成了極大的心理壓力。而直接選擇無創(chuàng)DNA檢測的孕媽則是一步到位，省去非常多的麻煩，可以輕松愉快的養(yǎng)胎。以上內(nèi)容由香港優(yōu)質(zhì)醫(yī)療整理發(fā)布。

（編輯：healthpro）