相信每一位孕媽對于唐氏綜合征得篩查都是頭痛過，多種不同的篩查方式各有利弊，讓孕媽們頗為糾結，遲遲不能下定決心。唐氏篩查、羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢測這三種是目前主要使用的篩查方式，前面兩種很多人都比了解，今天香港優(yōu)質醫(yī)療帶大家重點來認識一下無創(chuàng)DNA檢測：

什么是無創(chuàng)DNA檢測？

無創(chuàng)DNA檢測通過獲取母親血液中含有的胎兒DNA，再利用高通量測序技術對胎兒的DNA片段進行直接分析，再判斷胎兒是否患有染色體疾病。

孕婦一定要做無創(chuàng)DNA檢測嗎？

要不要做無創(chuàng)DNA檢測完全是根據(jù)個人的醫(yī)院和身體情況而定的。無創(chuàng)DNA檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水穿刺的指征，可以懷孕期間接受無創(chuàng)DNA檢測。

如果做過羊水穿刺，還需要做無創(chuàng)DNA檢測嗎？

若孕婦做過羊水穿刺的話就沒必要再做無創(chuàng)DNA檢測了。目前來說，羊水穿刺雖然有一定的風險，但作為一項“金標準”，羊水穿刺是一種準確率非常高的確診手段。

無創(chuàng)DNA檢測能預防什么病？

無創(chuàng)DNA檢測針對的是唐氏綜合征、18三體綜合征與13三體綜合征等多種染色體數(shù)目異常疾病。

無創(chuàng)DNA檢測高危是不是表示孩子一定是唐氏兒？

不一定。無創(chuàng)DNA檢測的特異性非常高，但是確實存在假陽性。所以，無創(chuàng)DNA檢測高危孕婦必須要通過羊水穿刺確認，不應貿然直接選擇終止妊娠。

無創(chuàng)DNA檢測是不是比唐氏篩查準？

是的，無創(chuàng)DNA檢測在檢出率可以達到99%以上，遠遠高于唐氏篩查的60%-70%。

高齡孕婦可以做無創(chuàng)DNA檢測嗎？

唐氏綜合征的發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風險相對較高，同時生育其他染色體數(shù)目異常，比如X染色體數(shù)目異常風險的可能也會增高。羊水穿刺存在0.5%左右的流產風險，而無創(chuàng)DNA檢測不會存在流產等其他風險。

對高齡孕婦來說，選擇無創(chuàng)DNA檢測還是羊水染色體是一種風險選擇。選擇無創(chuàng)DNA檢測，那么選擇的是漏檢風險（機率很小）；選擇羊水染色體，那么選擇的是流產風險。能夠認識到技術本身的局限和風險，無創(chuàng)DNA檢測可以成為高齡孕婦的選擇理由。

無創(chuàng)DNA檢測必須在12-24周之間做嗎？

不是。無創(chuàng)DNA檢測是通過獲取孕婦血液中游離的胎兒DNA進行檢測。如果孕周太小，孕婦血液中胎兒DNA濃度不夠，可能影響檢測準確性，所以一般建議在滿12周才能做（香港無創(chuàng)DNA檢測由于技術先進可以提前到10周）。在12周以后，整個孕周中都可以做無創(chuàng)DNA檢測，結果不會因為孕周太大而不準確。但是，因為法律和倫理規(guī)范都規(guī)定在28周后不能終止妊娠，為了留出足夠的處理時間，應該不遲于24周完成檢測。

我應該選擇做唐氏篩查還是做無創(chuàng)DNA檢測？

條件允許的情況下建議做無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測在檢出率和特異性上都要大大高于任何形式的唐氏篩查，除此之外，無創(chuàng)DNA檢測還有篩查范圍更大、項目更全面、效率更高等優(yōu)點，所以，無創(chuàng)DNA檢測是一個非常不錯的選擇。

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（編輯：healthpro）