香港裕力健康人員調(diào)查發(fā)現(xiàn)香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查（NIPS）越來越受到大家的重視，在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測方面的工作也越來越多。那是什么原因?qū)е孪愀蹮o創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查會受到如此重視呢？

在1997年，香港中文大學的盧煜明（DennisL）教授發(fā)現(xiàn)在母體外周血漿中存在胎兒游離DNA。而通過采集孕婦靜脈血，利用高通量DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患非整倍體染色體疾病。

香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查可以檢測哪些染色體異常

理論上講香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查可以檢測出所有的染色體非整倍體，最常見的是21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征和性染色體多倍體。與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相比，香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查具有更高的敏感性和特異性，對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征和性染色體多倍體的篩查敏感性分別為99.3%、97.4%、91.6%和91%，而假陽性率僅有0.2%、0.2%、0.1%和0.4%。

但香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查不能篩查出神經(jīng)管缺陷，因此香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查并不能完全取代現(xiàn)有的產(chǎn)前篩查方法，進行了香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查的孕婦，如有需要仍要篩查神經(jīng)管缺陷。以最終確保胎兒是否健康。

懷孕幾周可以進行香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查

香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查最佳檢測時間孕10周，如果檢測過早會因母體外周血中的胎兒游離DNA含量過低而達不到要求。雖然胎兒游離DNA會一直存在于母體外周血中直到分娩，但檢測過晚，如果檢測出陽性會錯過介入性產(chǎn)前診斷的最佳時間，而且考慮到倫理因素，不建議在孕22周以后進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查的優(yōu)勢

1.簡單：僅需母體外周靜脈血5-10ml，無需空腹

2.無創(chuàng)傷性：無需介入性檢測，不會造成宮內(nèi)感染及流產(chǎn)，可以緩解孕婦及家屬的心理負擔

3.靈敏度及特異性高

4.孕早期既可以檢測

（編輯：yulihea）